?Cuando se tiene que elaborar un test sobre compatibilidad genetica?

El test de compatibilidad genetica (TCG) resulta una demostracii?n que posibilita disminuir la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, ya que es competente de identificar los genes alterados en cada falo de la pareja y localizar si hay muchas mutacion en frecuente.

En particular, el TCG puede llegar an eludir la transmision de unas 600 enfermedades geneticas, las cuales no deben la terapia definitiva en el presente.

Por esta causa, resulta importante conocer a priori las hipoteticos mutaciones que pasan desapercibidas en la humano asi­ como, en caso de distribuir una misma mutacion con la pareja, conocer que acciones adoptar en la ocasion de pensar un contrariedad.

A continuacion posees un indice con los 7 puntos que vamos a debatir en este post.

?Que resulta una indisposicion genetica recesiva?

La indisposicion genetica de herencia recesiva seri­a aquella en la cual ambas copias del gen causante deberi­an permanecer alteradas con el fin de que se manifieste la enfermedad.

La sujeto afectada ha heredado una copia defectuosa de el gen por parte sobre la origen y no ha transpirado una diferente por parte del pater. En velocidades, los progenitores unicamente son portadores sanos sobre la patologia, sin que tenga sitio el menor signo ni objetivo sobre su alma.

Junto a acentuar que una enorme parte de la poblacion seri­a portadora sobre mutaciones geneticas, las cuales podri­an ir pasando sobre generacion en engendramiento, sin acontecer conscientes de ello. Simplemente en caso sobre emparentarse con otra humano con la misma mutacion, podra irse a la destello dicha enfermedad al tener un vi?stago.

La probabilidad de que un hijo herede una indisposicion genetica recesiva si los dos padres presentan la mutacion en comun seri­a de el 25%. Por una diferente pieza, la probabilidad sobre ser solamente portador sobre la enfermedad sera de el cincuenta% asi­ como, sobre acontecer plenamente sano, del 25%.

Puedes reconocer con mas pormenor cualquier en la herencia de estas enfermedades geneticas en el siguiente escrito ?Que son las enfermedades monogenicas?

Test sobre compatibilidad genetica

Actualmente en dia, las enfermedades geneticas no tienen una cura definitiva. Nunca obstante, podri­an prevenirse gracias a un test de compatibilidad genetica, Asimismo llamado estudio sobre portadores o matching hereditario.

En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que

Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas actualmente asi­ como 1 de cada 100 nacidos puede sufrir una sobre estas enfermedades.

A continuacion, vamos a tratar ciertos aspectos interesantes del TCG.

Indicaciones

En general, todo pareja puede realizarse un test de compatibilidad genetica para investigar las mutaciones presentes en su material hereditario, no obstante nunca haya antecedentes parientes de ninguna patologia.

Igual que hemos refran, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en la actualidad, de estas cuales el 56% de la colectividad seri­a portadora.

No obstante, lo mas habitual seri­a elaborar un analisis sobre portadores en las pri?ximos situaciones

Anteriormente sobre un tratamiento sobre reproduccion asistida cada vez son mas las clinicas sobre fertilidad que recomiendan efectuar este estudio con el meta de determinar conveniente el tratamiento mas apropiado. Aparte, seri­a fundamental realizarlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genetica o si alguien sobre ellos bien sabe que es portador. Antiguamente sobre un tratamiento con donacion de gametos el TCG posibilita elegir mejor al donante de semen o la donante sobre ovulos, sobre forma que no compartan las mismas mutaciones con las receptores. Hoy en fecha, la generalidad de clinicas asegura la desempeno de el TCG a todos sus candidatos de la donacion sobre gametos. Parejas consanguineas seri­a extremadamente recomendable efectuar el TCG cuando las parejas poseen cualquier arquetipo sobre parentesco, especialmente en conjuntos etnicos “cerrados” o zonas geograficas aisladas.

?Como se realiza el TCG?

Igual que ya hemos comentado, el descomposicion de compatibilidad genetica estriba en determinar las genes alterados que tiene una persona desplazandolo hacia el pelo analizarlos junto a las sobre su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede la indisposicion genetica grave.

Para ello, Solamente se necesitari? realizar una procedencia de mortandad a cada Algunos de los progenitores y no ha transpirado analizar el ADN a traves de estas distintas tecnicas geneticas.

Los resultados de este analisis sobre compatibilidad genetica Acostumbran A tardar un lapso sobre unos 30 dias, pero esto depende de estas estrategi­as usadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener las objetivos a las 2 o 3 semanas igual que bastante.

El TCG es competente sobre investigar unos 550 genes, en las que puede captar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a mas sobre 600 enfermedades geneticas recesivas.

Las enfermedades monogenicas recesivas mas usuales en la poblacion son las pri?ximos fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome de X fragil, talaseminas, etc.

Debido al test sobre compatibilidad genetica, seri­a concebible reducir el peligro sobre tener un bebe afectado por la sobre estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.

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Prevision sobre enfermedades hereditarias

Si los resultados de el TCG muestran que no hallarai?s ninguna mutacion genetica en frecuente en los dos miembros sobre la pareja, estos podran explorar el embarazo con la tranquilidad sobre que las hijos no heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el analisis.

Por una diferente parte, si se detecta una misma mutacion responsable de alguna patologia genetica en ambos padres, el riesgo de tener un bebe simpatia por dicha indisposicion seri­a del 25%.

En este caso, sera obligatorio coger todas las medidas necesarias de eludir emitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las pri?ximos

Diagnostico hereditario preimplantacional (DGP) si bien la pareja no tenga problemas sobre infertilidad, la asistencia de la mutacion recesiva en ambos padres resulta una indicacion Con El Fin De realizar una fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se realiza a las embriones, seri­a concebible seleccionar unicamente aquellos que sean geneticamente sanos de transferirlos al matriz materno asi­ como eliminar el resto. Donacion sobre gametos es una diferente posibilidad factible Con El Fin De prevenir traspasar una enfermedad genetica, bien la donacion de semen o la ovodonacion. Habitualmente, las donantes sobre gametos igualmente son sometidos a esta demostracii?n genetica, debido a que se estudiara su compatibilidad con la de los pacientes portadores.

Para resumir, el test sobre compatibilidad genetica es sobre enorme beneficio para prevenir o predisponer la aparicion sobre numerosas enfermedades recesivas que a jornada sobre actualmente no deben curacion.

Dudas sobre los usuarios

?Cual es la enmienda cuando hay infertilidad por incompatibilidad genetica?

La compatibilidad genetica se determina despues de la desempeno sobre un test de portadores sobre enfermedades geneticas recesivas. Casi todos somos portadores sobre enfermedades geneticas recesivas, pero algunas no poseen relevancia clinica descrita Hay En Dia.

Los portadores de estas enfermedades geneticas recesivas nunca manifiestan el menor sintoma Ya que nunca desarrollan la indisposicion, puesto que con el fin de que la enfermedad se desarrolle las 2 miembros de la pareja deberi?n ser portadores de el similar gen. Aun asi, estas parejas tendran un 25% sobre probabilidades sobre tener un hijo enfermo, un 25% de probabilidades de que este sea virtuoso y no ha transpirado un 50% sobre probabilidades de que los hijos sean portadores de ese exacto gen.

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